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XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Xanthomatosis, Cerebrotendinous
Descriptor
Español
:
xantomatosis cerebrotendinosa
Descriptor
Portugués
:
Xantomatose Cerebrotendinosa
Sinónimos
Español
:
enfermedad de Van Bogaert-Scherer-Epstein
Categoría:
C16.320.565.398.925
C18.452.584.750.975
C18.452.648.398.925
Definición
Español
:
Trastorno autosómico recesivo de almacenamiento de
lípidos
, debido a una
mutación
del gen CYP27A1 que codifica una
COLESTANOTRIOL 26-MONOOXIGENASA
. Este trastorno se caracteriza por la formación de grandes depósitos de
COLESTEROL
y
COLESTANOL
en diversos
tejidos
, lo que da lugar a una tumefacción xantomatosa de los
tendones
,
CATARATA
precoz, y síntomas neurológicos progresivos.
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
DT
farmacoterapia
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
32957
Identificador Único:
D019294
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS